고양이울음 증후군이란, 작은머리에 고양이 울음소리 낸다면 의심...증상은?

고양이울음 증후군이란, 작은머리에 고양이 울음소리 낸다면 의심...증상은?

고양이울음 증후군이란 무엇인지 네티즌들의 관심이 모아지고 있다.

고양이울음 증후군이란 새끼 고양이 울음소리와 비슷한 소리를 내는 것을 주 증상으로 하는 염색체 이상으로 인한 희귀난치성질환을 뜻한다.

고양이울음 증후군은 5번 염색체 일부의 결실로 발생하며 정신지체를 수반하는 선천성 이상증후군. 소두, 안구 격리, 아몬드모양의 안열, 소악 등이 나타난다.

1963년 처음 보고됐으며 유아기에는 새끼고양이와 비슷한 특징적인 울음소리를 낸다.

진단은 염색체 검사를 통해 5번 염색체 끝의 없어진 것을 확인하는 것이다. 염색체 검사에서 정상으로 나타나도 분자유전학적인 검사로 좀더 자세히 살펴보기도 한다. 부모가 염색체의 균형전위와 섞임증(모자이시즘)이 있다면 이 질환에 걸릴 위험이 높아지는 것으로 알려져 있다.

일차적으로 특징적인 임상 양상, 즉 얼굴 이상형태증과 가로 모양 손금, 근육긴장저하증, 기묘한 고양이울음으로 진단할 수 있다.

고양이울음 증후군의 특별한 치료법은 아직 없다. 재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 하고 가족과 밀접한 협력이 필요하다. 또 신생아 시기에 모유 수유가 가능하며 빨고 삼키기에 곤란을 가진 신생아는 물리치료를 첫 일주일 내에 시작해야 한다.

조기의 집중적인 특수교육으로 사회적, 정신운동발달을 5-6세의 정상 소아 수준으로 향상시킬 수 있다는 보고가 있다.

인터넷팀