한국 여성 유전성 유방암 유전자 변이위험 예측모델 최초 개발

한국 여성에 최적화된 모델 개발로 유전자 검사 대상 선별 가능

한국인 유전성유방암 연구회(책임연구자 김성원 원장)가 한국인 유방암 환자의 BRCA(유전성유방암 유전자) 변이위험 예측모델을 최초로 개발했다.

'KOHBRA BRCA 위험 계산기(한국인 유방암 환자에서 BRCA1 및 BRCA2 변이를 예측하기 위한 모델)'로 명명된 이번 연구에서는 BRCA1·BRCA2 돌연변이에 대한 예측 변수를 확인하여 한국인에 최적화된 BRCA 변이위험 예측모델을 개발했다.

한국인 유전성유방암 연구에 포함된 1669명의 여성 환자를 바탕으로 예측 모델이 마련되었으며 결과 검증을 위해 402명의 환자로 구성된 별도의 데이터를 준비, 예측 모델의 결과와 비교했다.

모델에서 확인된 독립적인 예측변수에는 △유방암 진단 시 나이 △양측성 유방암 △삼중음성 유방암 △3등친 이내의 유방암 혹은 난소암 환자의 수 △유방암과 난소암이 동시에 있는 경우였다.

검증 세트를 대상으로 유효성 검사를 해본 결과 예측 모델에서는 15.8% (261명/1669명)의 BRCA 돌연변이 보인자가 확인되었고, 검증 모델에서는 16.7% (67명/402명)의 BRCA 돌연변이 보인자가 확인되어 새로 개발된 모델의 정확성을 확인할 수 있었다.

한국인 유전성유방암 연구 책임연구자인 김성원 원장(대림성모병원)은 "그동안 널리 사용된 서구형 BRCA 돌연변이 예측 모델이 BRCA 돌연변이를 지닌 한국 유방암 환자의 위험을 과소평가하고 있다는 점에 착안해 이번 모델 개발을 시작했다"며 "한국인에 최적화된 유전성유방암 예측모델의 개발로 한국 유방암 환자의 BRCA 돌연변이 위험도를 보다 정확히 예측하는 데 큰 도움이 될 것으로 보인다"고 강조했다.

KOHBRA BRCA 위험 계산기는 로지스틱 회귀 모델 및 유병률표를 기반으로 개발되었다. 2007년 5월부터 2010년 10월 사이에 등록된 1669명의 여성 환자로 구성된 한국인 유전성 유방암 연구를 근거로 예측 모델이 제작되었다. 또한 2011년 1월부터 2012년 8월까지 등록된 402명의 환자로 구성된 별도의 데이터로 검증 모델을 구축했다.

한편 KOHBRA BRCA 위험 계산기(KOHCal)는 KOHBRA 연구 웹 사이트에서 사용할 수 있다.

헬스팀 김봉수 기자 [e-mail]