염색체 46개는 DNA·단백질로 이뤄져… 현대과학, 인간 유전체 서열화 큰 성과

[재미난 융합과학 이야기] (25) 사람의 염색체

사람의 체세포에는 46개(23쌍)의 염색체가 들어 있다. 그중 남녀에 공통으로 들어 있는 22쌍의 염색체를 상염색체라고 하고, 남녀에 따라 차이가 나는 나머지 한 쌍의 염색체를 성염색체라고 한다. 사람의 성염색체는 X와 Y 염색체가 있으며, 이들 염색체의 구성에 따라 성이 결정된다. 남자는 X 염색체와 Y 염색체를 하나씩 가지고 있고, 여자는 X 염색체를 두 개 가지고 있다.

염색체는 DNA와 단백질로 이뤄져 있다. DNA는 유전물질이며, 여기에는 생물의 특징을 결정하는 유전자가 있다. 사람의 경우 약 2만∼2만 5000개의 유전자가 있으며, 한 세포에 존재하는 DNA의 총 길이는 2m나 된다. 평상시에는 DNA가 핵 속에 실과 같은 형태로 퍼져 있지만 세포가 분열할 때에는 염색체로 응축된다. 염색체에는 유전자가 있으므로 염색체 수가 하나라도 부족하거나 많으면 이상 증세가 나타난다.

20세기 초반에 생물학자들의 관심 대상은 유전물질이 무엇인지 밝히는 것이었다. 모건과 그의 제자들에 의해 유전자가 염색체 상에 있다는 것이 밝혀진 이후에 유전물질은 염색체를 구성하는 성분인 단백질과 DNA 중 하나일 것으로 예측됐다.

단백질은 매우 특이하고 다양한 기능을 수행하는 분자이므로 1940년대까지 유전물질은 단백질일 것이라고 생각하는 경향이 강했다. 그러나 그리피스와 에이버리의 폐렴 쌍구균을 이용한 실험, 허시와 체이스의 박테리오파지 증식 실험을 통해 유전물질이 DNA라는 것이 입증됐다.

많은 생물학자들이 DNA가 유전물질이라는 것을 확신하게 되면서 DNA의 구조에 대한 연구가 진행됐다. 1953년 왓슨과 크릭이 DNA 2중 나선구조 모형을 제시한 이후로 이 모형은 현대 생물학의 근간이 됐다.

DNA는 염기와 인산, 당으로 구성된 뉴클레오타이드의 종합체이다. 각각의 DNA 가닥은 당-인산 골격으로 형성되며, 질소를 함유한 염기들은 2중 나선 안쪽에서 수소결합으로 쌍을 이루고 있다. DNA를 구성하는 염기는 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 사이토신(C) 4가지인데, A는 항상 T와, G는 항상 C와 상보적인 염기쌍을 이룬다. 단백질을 합성하기 위해 필요한 정보는 이 4가지 뉴클레오타이드의 배열에 의해 암호화돼 있다. 유전체는 배우자(정자와 난자)에 포함되어 있는 염색체 또는 유전자의 전체를 의미한다. 즉, 각 생물에서 염색체의 1조를 말하며 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 두 단어를 합성해 만든 용어이다.

현대 과학의 커다란 성과 중 하나는 인간의 유전체를 서열화한 것이다. 완벽한 유전체의 서열화는 세균에서 처음 완료됐으며, 오늘날에는 유전자들의 상호작용 연구 등 유전체에 대해 많은 연구를 수행하고 있는데, 이러한 학문을 유전체학이라고 한다.

미래엔 올리드과학팀